ダウン症とカモのひょんな出会い

ヒト21番染色体のトリソミーがダウン症(DS)引き起こすことは知られているが、300個以上の候補遺伝子の内の3コピーがどの様に無数のDS関連表現型に影響するのかは不明である。しかし一旦、全ての主要なトリソミー表現型に影響する染色体上の決定的な一部分を仮定できれば、マウスモデル(マウスはヒト疾患のモデル動物として広く使われている)と高度な分子生物学的分析はDS表現型に重要な遺伝子あるいは遺伝子グループを指し示す¹だろう。と、ここでフナガモ類の進化がかかわってくる。何故ならフナガモ類は（フナガモ、アルゼンチンフナガモ、オオフナガモ、トビフナガモ）4種が南米に生息しており、トビフナガモ以外飛ぶことができない。そして恐らく飛べる鳥から飛べない鳥が進化した（他の鳥でも何回も起きていること²でもあるが）。4種のフナガモ類の骨格形態特性の正準分析によって得られる第一正規変量と約310,000個のSNIPs(一塩基多型)による全ゲノムにわたる連鎖分析を行った結果、第一染色体においてSNIP24個とp値10^-9未満で連鎖を示した。そこから28個の既知の機能と注釈付けられた遺伝子と18個の機能不明な遺伝子候補が発見された³。その内の9個が、なんとヒトのダウン症関連遺伝子であり、そのうちの一つとしてDYRK1Aがあったのである。


引用文献

1,
Korbel, J.O., Tirosh-Wagner, T., Urban, A.E., Chen, X.N., Kasowski, M., Dai, L., Grubert, F., Erdman, C., Gao, M.C., Lange,K. et al. (2009) The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc. Natl Acad. Sci. USA, 106, 12031–12036.

2.
Roff, D. A. 1994. The evolution of flightlessness: Is history important? Evol. Ecol. 8:639–657.
3.
Leonardo Campagna, Kevin G. McCracken and Irby J. Lovette, 2019. Evolution Gradual evolution towards flightlessness in steamer ducks.

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